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我们女人都很清楚,年纪大了之后,生育的孩子有遗传缺陷的风险也会上升。所有卵子在女性出生前其实都已经基本发育成熟了,但是晚排出的卵子比早排出的要更容易产生遗传变异。

我有个朋友就想当然地说:“人会变老,卵想来也会变老嘛。”

后代遗传病风险和卵子形成时间无关

长期以来,医生们的观点与之类似,他们的解释叫做“生产线假说”。所有的卵子都要在胚胎期成型,成型晚的卵子将来排卵的时候也晚。生产线假说认为,正因为它们形成晚,彼时卵子形成的相关机制已经“衰老”,所以更容易出问题。

但如今他们改主意了。华盛顿州立大学的染色体生物学家泰利•哈索德(Terry Hassold)说,“看起来先形成的卵子不比后形成的卵子强。”他和他的同事上周在《美国人类遗传学杂志》发表了一项相关研究。

先天畸形和遗传性疾病往往是由染色体异常引起的,无论是母亲的卵子还是父亲的精子,只要出现染色体数量的错误都会发生染色体异常。而有一类蛋白质名叫“交叉蛋白”,则有助于染色体解决这一问题。

这项研究的第一作者罗斯•洛塞(Ross Rowsey)说,染色体就像是一起跳舞的舞伴,而这些交叉蛋白可以帮助它们正确地配对。“如果这些舞伴没有配好对,那它们既有可能被拉到舞池的同侧,也有可能被拉到相对的两侧。”如果一对染色体被拉到了同一侧,就会导致分配不均匀,最后的胎儿要么会出现三染色体性——即多了一个额外的染色体,如唐氏综合症(先天愚型);要么会出现单体性——即只有一个染色体,如特纳氏综合征(先天性卵巢发育不全)。

为了研究晚发育的卵子是不是比早发育的更容易发生染色体异常,洛塞监测了孕龄从14周到26周的胎儿的卵细胞中交叉蛋白的数量。他说,“我们发现,不同卵子和不同个体之间这种蛋白的变化幅度很大,但是却不随着时间变化。”也就是说, “年轻”的胎儿卵细胞和“年老”的胎儿卵细胞的交叉蛋白数目基本一样。

那么,为什么随着女性变老,胎儿先天畸形的风险会增加呢?

洛塞认为更可能的是,母亲年龄对卵细胞的影响不是来自单一因素,而是是多方面的。“有许多不同的因素都会产生影响,每一种因素都不能拉下。”有可能是因为卵子在卵巢里等待太久了之后,负责让染色体成型的蛋白质会逐渐降解。也有可能是因为女性储存的卵子数量随着时间推移而越来越少,这样可供选择的好的卵子也变少了。

总之,不管什么原因,产妇年龄对后代健康的影响还是不可否认的。 “我们这个物种的染色体异常发生率好像已经事先写好了”,哈索德说, “我们自己唯一可以控制的就是怀孕年龄。”